publicado el: 22 octubre 2021 - 19:05

Salud

Síndrome del Maullido De Gato

Los Bebés Con La Enfermedad Suelen Tener Llantos Como Maullidos De Gato
Síndrome del Maullido De Gato

Segundopaso - Descrito por primera vez por Jérôme Lejeune en 1963, el síndrome de Cri-du-chat, también conocido como síndrome 5p- (5p menos), es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. Los bebés con la enfermedad suelen tener llantos fuertes que suenan como maullidos de gato. Este síndrome ocurre aproximadamente en uno de cada 20.000 a 50.000 nacimientos, y puede ocurrir para cualquier raza.

La enfermedad es causada por un defecto cromosómico (anomalía de micro-eliminación) que resulta de la pérdida de varios genes en el brazo corto de uno de los cromosomas número cinco. Los investigadores creen que la pérdida del gen CTNND2 es una de las principales causas de trastornos mentales en personas con anomalías. Los estudios muestran que cuanto mayor es el tamaño del fragmento eliminado, más graves son las dificultades de aprendizaje y el retraso del crecimiento.

La mayoría de los casos de síndrome del maullido de gato no se heredan. Aproximadamente el diez por ciento de las personas con el síndrome heredan un cromosoma con una parte eliminada de padres no hereditarios. La deleción cromosómica generalmente ocurre en las primeras etapas del desarrollo fetal. En estos casos, los padres portan un cromosoma en el que el reordenamiento cromosómico es un cambio equilibrado en el que no se agrega ni elimina material genético.

 El movimiento equilibrado generalmente no causa ningún problema médico a la persona, sin embargo, cuando se transmite a la siguiente generación, se desequilibra y causa problemas.  Esto puede causar defectos de nacimiento y otros problemas de salud, como los que se observan en el síndrome del maullido de lo gato.

Signos y síntomas

El síndrome toma su nombre del llanto específico de los bebés infectados, debido al desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato. Aunque este sonido disminuye de forma natural y gradual a medida que el niño crece, a menudo dura hasta la edad adulta. Otros síntomas del síndrome Cri du chat pueden incluir los siguientes:

· Retraso en el desarrollo intrauterino y crecimiento lento.

· Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg.

· Crecimiento lento.

· Cuello corto y ordinario.

· Escoliosis.

· Bajo tono muscular. Hipotonía.

· Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.

· Hernia inguinal.

· Hiperlaxitud ligamentaria.

· Osificación anormal/ausente.

· Miopía y atrofia óptica.

· Manos pequeñas.

· Pies planos.

· Discapacidad intelectual, pudiendo ser severa.

· Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

· Excrecencia cutánea justo delante de la oreja.

· La raíz de la nariz está hundida.

· Un solo pliegue en la palma de la mano y los dermatoglifos están alterados.

· Pulgar aducido hacia el interior.

· Oídos externos con pliegues anormales o incompletos.

· Labio y paladar hendidos

· Mala oclusión dental.

· Hipogenitalismo.

· Diástasis rectal (músculos abdominales separados).

· Ausencia de bazo y riñón.

· Pie zambo.

· Luxación congénita de caderas.

· Palas ilíacas pequeñas.

· Metacarpianos y metatarsianos pequeños.

· Laxitud ligamentosa.

· Malformaciones gastrointestinales.

· Encanecimiento prematuro.

· Atrofia cerebral.

· Hidrocefalia.

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Pero excepcionalmente, algunas personas con este síndrome no son muy diferentes de la gente común, excepto por dificultades leves de aprendizaje, no tienen problemas del habla, aunque pueden tener rasgos faciales más leves. También se ha observado que las personas con esta condición tienen dificultad para comunicarse. Si bien el nivel de habilidad puede variar desde unas pocas palabras hasta una oración corta, a menudo los profesionales médicos recomiendan que el niño, con la ayuda de un especialista, realice algún tipo de terapia del habla.

El diagnóstico se basa en el sonido del llanto del bebé y los problemas físicos asociados. Estos síntomas comunes se ven fácilmente en los recién nacidos. Los niños afectados suelen ser diagnosticados por un médico al nacer. Se puede realizar asesoramiento genético y pruebas genéticas para familias que padezcan esta enfermedad.

La parte eliminada del brazo corto del cromosoma cinco se puede ver en el análisis cromosómico. De lo contrario, es posible que se necesite un tipo de prueba genética más precisa llamada análisis FISH para detectar la deleción.

No existe un tratamiento específico para esta enfermedad porque el daño cerebral causado por esta enfermedad ocurre en las primeras etapas del desarrollo fetal.

Los cuidados intensivos en lactantes rara vez se necesitan y pueden tratarse en salas de patología neonatal. Los niños pueden ser tratados por terapeutas del habla, fisioterapia y ocupacional. Si los bebés tienen dificultad para succionar o tragar, se debe iniciar fisioterapia en las primeras semanas de vida. Las anomalías cardíacas a menudo requieren corrección quirúrgica y atención especializada.

Después de que el bebé sobrevive en los primeros años de vida, el pronóstico es bueno y la tasa de mortalidad es baja. En una serie de informes de casos, la tasa de mortalidad es aproximadamente del 10% al 75% de las muertes en los primeros 3 meses después del nacimiento y del 90% en el primer año.

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